CQ-Weiterbildung-BioinformatikDownload PDF Weiterbildung CQUnlocking your NGS-Data Skills:
NGS Datenanalyse und Workflow-Managementsysteme

Eine effiziente und qualitativ hochwertige Datenanalyse von genomischen Informationen (DNA) wird immer wichtiger, um biologisch-medizinische Fragestellungen zu beantworten. Mittels neuester Technologien des Next-Generation Sequencing wird dies ermöglicht, weshalb vermehrt bioinformatische Kenntnisse im Umgang mit sehr großen Datenmengen gefordert sind. 

In dieser (berufsbegleitenden) Weiterbildung erlernen Sie die wichtigsten Aspekte der NGS-Datenanalyse. Neben dem Umgang mit großen NGS-Datensätzen und Datenformaten geht es um die Erstellung vollständiger DNA-Workflows in Galaxy und Snakemake. Von der Qualitätskontrolle hin zum Variant Call erlernen Sie zunächst die Erstellung von DNA-Workflows in Galaxy und übertragen diese Arbeitsschritte im Kursverlauf auf das Skript-basierte open-source Workflow-Management-System Snakemake. Mit Snakemake können unabhängig und reproduzierbar bioinformatische Pipelines erstellt werden, die eine automatische Ausführung aller für die Analyse notwendigen Schritte erlaubt.

Hinweis: Diese Weiterbildung wird ausschließlich auf Englisch unterrichtet. Wir beraten Sie gerne zu Ihren Teilnahmemöglichkeiten.

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1. Analyse von NGS-Daten

  • Einführung in NGS-Daten (Illumina, single- und paired-end Daten, phred quality scores)
  • Kennenlernen von NGS-Datenformaten (FASTQ, SAM/BAM, VCF)
  • Verarbeitung von Sequenzierdaten (Qualitätskontrolle, Trimming, Mapping)
  • Erstellen eines Variant Call Workflows in Galaxy und Snakemake
  • Visualisierung von NGS-Daten mit Integrated Genomic Viewer (IGV)

2. Einführung in Kommandozeilentools und Softwaremanagement

  • Anwendung von Conda zur Erstellung und Verwaltung von Softwareumgebungen für die NGS-Datenanalyse
  • Installation und Anwendung von Kommandozeilen-Tools (z.B. Bowtie2, BWA-MEM, samtools, Trimmomatic, freebayes)

3. Einführung in Workflow-Management-Systeme

  • Grundprinzipien von NGS-Workflows mit Galaxy (browserbasiert)
  • Erstellen von NGS-Workflows in Snakemake (skriptbasiert, Kommandozeile, Grundlagen bash)

Fachlich:

  • Grundkenntnisse in der Molekularbiologie, insbesondere Genetik/Genomik.
  • Grundlegendes Verständnis von Molekular-/Sequenziertechnologien (PCR, DNA-Bibliotheken, Illumina-Sequenzierung).
  • Es sind keine Programmierkenntnisse erforderlich, allerdings Interesse daran, den Umgang mit Kommandozeilen-Tools zu erlernen.

Technisch:

  • Ein Computer mit freiem Festplattenspeicher von min. 30 GB.
  • Betriebssystem Linux (Ubuntu) oder Mac OSX.
  • Ein aktueller Browser (Firefox oder Chrome).
  • Stabile Internetverbindung, gute Lautsprecher und ein Mikro. Wir empfehlen zudem im Idealfall zwei, zumindest aber einen größeren Bildschirm.

Die Teilnahme erfolgt online über das virtuelle Klassenzimmer und ermöglicht eine Live-Übertragung des Bildschirms der Dozent*innen sowie eine Kommunikation mit der Gruppe und den Dozent*innen über Mikro/Lautsprecher oder der Chatfunktion.

Neben der Online-Teilnahme über das virtuelle Klassenzimmer gibt es Selbstlernphasen in denen ausgewählte Materialien und Übungen auf einer E-Learning Plattform (Moodle) zur Verfügung gestellt werden. Zu festgelegten Sprechzeiten steht der/die Dozent*in zu individuellen Fragen über das virtuelle Klassenzimmer zur Verfügung.

Vorausgesetzt wird eine stabile Internetverbindung, gute Lautsprecher  und ein Mikro. Wir empfehlen zudem im Idealfall zwei, zumindest aber einen größeren Bildschirm.

Mit Abschluss der Weiterbildung haben Sie Folgendes gelernt:

  • Detailverständnis von NGS-Dateiformaten (FASTQ, SAM/BAM, VCF).
  • Bearbeitung großer NGS-Datensätze.
  • Navigation über die Kommandozeile mit einfachen Bash-Befehlen im Dateisystem.
  • Kennenlernen des Software-Managers Conda.
  • Nutzung der Kommandozeile zur Anwendung analytischer Software.
  • Anwendung von Open-Source-Software für alle analytischen Schritte.
  • Erstellung eines kompletten DNA-Analyse-Workflows in Galaxy (von der Qualitätskontrolle bis zum Variant-Call).
  • Dieses Wissen übertragen, um reproduzierbare und skalierbare Workflows in Snakemake zu erstellen.

Abschluss: Nach erfolgreicher Beendigung der Weiterbildung erhalten Sie ein Zertifikat der CQ Beratung+Bildung GmbH

Eine Übersicht der diversen Möglichkeiten finden Sie in unserer Liste der Fördermittel